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什么是唐氏筛查?关于唐氏筛查我们需要了解什么?

时间:2021-09-06 15:47
  唐氏儿是常见的胎儿畸形,可导致严重畸形和智力障碍。目前全国已普遍开展了孕期唐氏儿的产前筛查工作。那么,什么是唐氏筛查?唐氏筛查怎么做?唐氏筛查的意义是什么?
 
  什么是唐氏筛查?
 
  唐氏筛查,即唐氏综合征产前筛选检查,简称唐筛。目的是通过化验孕妇血液中的甲胎蛋白(AFP)、人类绒毛促性腺激素(hCG)、游离雌三醇(uE3),来判断胎儿患有唐氏综合征的危险程度。唐筛检查是一种安全、方便的检查,对孕妇、胎儿都没有危险性。34岁以下的年轻孕妇都应该进行唐筛检查,检查可以在妊娠15~21周内进行,在16~18周之间检查。

什么是唐氏筛查?关于唐氏筛查我们需要了解什么?
 
  唐氏筛查是查什么的
 
  唐氏风险筛查是种怀孕期间排查胎儿畸形的检测,因为唐氏儿的智力及体格的发育都会受影响,为了避免胎儿和家庭的痛苦,所以要进行唐筛。
 
  唐筛是通过pappa、β-HCG、游离雌三醇、孕妇的年龄、抽血当天的空腹体重以及超声NT值等指标进行综合的测算,如果结果是低风险,那么有百分之80甚至以上的可能排除唐氏儿。
 
  唐筛的准确率不是百分之百,如果结果是高风险,需要做进一步的产前诊断,准确诊断胎儿是否健康。
 
  唐氏筛查怎么做
 
  唐氏筛查分为早孕期的唐氏筛查和中孕期的唐氏筛查,早孕期的糖筛是在怀孕11-13周+6天这期间进行。中孕期的唐筛,一般是在怀孕15-20周期间进行。
 
  临床上都选择在怀孕16-18周的时候进行中孕期的唐筛,方法就是孕妇前一天晚上12:00以后就不吃不喝了,要禁饮食。第二天一早就需要抽空腹血,进行血清生化筛查,并且结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素,来预测胎儿患21-三体、13-三体以及18-三体综合征,以及神经管缺陷的风险,是作为一个产前筛查。
 
  唐氏筛查什么时候做
 
  1.可选择孕早期检查
 
  以往唐氏筛查都在怀孕中期时进行,不过现在不少医生也建议在孕早期做唐筛,可以在怀孕11~14周期间做这项检查,时间是怀孕11~12周的时候。基本上可以明确的判断胎儿是否有先天愚型问题。怀孕早期做唐筛要比怀孕中期做唐筛,准确率更高一些,高达90%。
 
  2.可选择孕中期检查
 
  在怀孕中期时,做唐筛检查是很有必要的。一般是在怀孕15~20周之间做,时间是怀孕16~18周的时候。对于已经在怀孕早期做过唐筛,且结果显示胎儿正常的话,一般就不需怀孕中期再做唐筛了。如果怀孕早期没有做唐筛,可以选择此时做唐筛,不过此时唐筛的准确度比不上怀孕早期的唐筛准确度,一般准确率可以达到60~70%。
 
  唐氏筛查注意的事项
 
  唐氏筛查注意的事项很多,如下:
 
  1、要准确提供孕妇的个人资料,包括出生年月、末次月经、体重、是否有胰岛素依赖性糖尿病、是否双胎、是否吸烟,以及有没有异位妊娠史。
 
  2、要空腹抽静脉血,检查母体血清中相应的蛋白、游离雌三醇、甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素,这些激素的水平。
 
  3、结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时间相应的孕周,来计算出唐氏儿的危险系数。
 
  早孕检查筛查唐氏儿的时间,一般是在13周+6天之前,早的时间是在10-12周。中孕筛查的时间,是怀孕15-20周+6天,筛查时间是在17-19周,应该在相应的时间进行抽血的检测。

什么是唐氏筛查?关于唐氏筛查我们需要了解什么?
 
  唐氏筛查的结果怎么看
 
  唐氏筛查的结果需要从以下三部分来进行观察:
 
  1、要首先核对个人信息,包括名字、孕周以及年龄是否正确,因为孕周与年龄对于唐氏筛查的结果是有影响的,如果录入错误就需要重新更正。
 
  2、需要看唐氏筛查的查血结果,包括雌三醇甲胎蛋白以及游离的β-HCG。如果结果超过正常范围,就应该做无创DNA进行进一步检测。
 
  3、就是看唐氏筛查的风险值,唐氏筛查会根据截断值给出结果为低风险或高风险。如果是低风险就需要正常产检,如果是高风险,就需要羊水穿刺和系统B超进一步确诊。
 
  唐氏筛查高风险怎么办?
 
  唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿,只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高,胎儿正常的可能性还是高于不正常的可能性的。因此需要进一步检查来确诊。高风险孕妇下一步可进行如下检查:
 
  1.羊水穿刺或绒毛活检
 
  对羊水或绒毛行染色体核型分析是诊断唐氏儿或其他染色体异常的金标准。
 
  优点
 
  (1)明确诊断
 
  (2)可发现其他染色体异常
 
  缺点
 
  (1)有创,有一定的流产风险(穿刺相关流产率为1/200-500)
 
  (2)费用较高
 
  (3)依赖相关的穿刺机构及实验室
 
  2.无创胎儿DNA检测(NIPT)
 
  近年来出现的无创胎儿DNA检测技术主要针对唐氏儿高危人群,检出率高达99%。唐氏筛查高风险的孕妇,也可行NIPT进一步分流,如NIPT提示高风险,则唐氏儿的风险高,需要羊水穿刺确诊。
 
  优点
 
  (1)对唐氏儿的检出率高,假阳性率及假阴性率低,
 
  (2)无创
 
  (3)可同时提供其他某些染色体的风险(主要是13三体、18三体及性染色体,根据不同实验室而有所不同)
 
  缺点
 
  (1)费用高
 
  (2)仍为筛查手段,检测高风险者需行羊水穿刺确诊
 
  (3)对其他染色体异常的检出率不高。
 
  唐氏筛查的意义
 
  唐氏筛查是指在妊娠16-18周之间,针对胎儿染色体异常进行的母体外周血的血清生化学的检测。主要筛查的目标疾病是21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形。检测的生化学指标是游离雌三醇、甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素。当血清检测指标的检测结果超过正常截断值的上限,就称为诊断高风险,高风险是染色体异常的风险有增高的可能性,因此建议要进行产前诊断。产前诊断的金标准是羊水穿刺、染色体核型分析,可以进行羊水穿刺来进行胎儿染色体的检查。如果有羊水穿刺的检测禁忌症还可以进行母体外周血的胎儿DNA检测,也就是所谓的无创DNA,也可以进一步筛查染色体异常的疾病。

什么是唐氏筛查?关于唐氏筛查我们需要了解什么?
 
  唐氏筛查作用
 
  唐氏筛查的作用是筛查出胎儿患有唐氏综合征风险性的高低,唐氏筛查是在怀孕15-20周加6周,通过抽取孕妇的静脉血检测血液中绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和甲胎蛋白的浓度,并计算是胎儿患有唐氏综合征风险性的高低。唐氏患儿智力低下,特殊面容,常合并多器官的畸形,生活能力低下,临床没有好的治疗方法。所以当唐氏筛查结果为高风险或者临界风险时,需要根据具体情况做无创产前DNA筛查或者羊水穿刺进一步确诊。如果确诊是唐氏患儿需要及时终止妊娠,在孕期要定期规律产检,营养均衡,饮食多样化。